Genetica e biologia molecolare

Corredo cromosomico aploide e diploide: spiegazione ed esempi

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Esistono applicazioni per smartphone per spiegare il meccanismo delle quali bastano poche righe, ma esistono anche alcuni software che per poter essere utilizzati necessitano di centinaia di pagine di istruzioni e comandi. Il DNA è, in un certo senso, il libretto di istruzioni che descrive il funzionamento dei vari organismi viventi. L’analogo della pagina di istruzione è, per gli eucarioti, il cromosoma. Si tratta di un'unica molecola di DNA che, in alcune fasi della vita cellulare, si addensa intorno a particolari proteine a formare una struttura allungata simile a un bastoncino e visibile al microscopio. 

Non ci deve allora stupire che ad ogni specie corrisponda un numero di cromosomi ben determinato: il moscerino della frutta ne ha 8, il pomodoro 24, l’uomo 46 e il cane addirittura 78. Così come per i software, organismi più complessi non possono fare a meno di una mole di informazione più sostanziosa. Di conseguenza possiedono un numero maggiore di “pagine”. Come mai allora il pomodoro, che in quanto vegetale non ha nemmeno un sistema nervoso, ha più cromosomi del moscerino e il cane ne ha addirittura più dell’uomo? Proprio come capita con certi manuali di istruzioni, può succedere che il genoma di un organismo, cioè il complesso di tutto il suo materiale genetico, sia ridondante, cioè che alcune istruzioni siano ripetute. Il numero di cromosomi, quindi, può suggerire informazioni sulla complessità dell’organismo ma la relazione tra l'uno e l'altra non è del tutto univoca. 

Una caratteristica è ricorrente: tutti i numeri di cromosomi sono pari. C’è una ragione?
Sì, infatti in quasi tutte le cellule eucariotiche i cromosomi si presentano in duplice copia: ciascun cromosoma è accompagnato da un gemello uguale a lui per il 99% della sequenza. 
Il corredo (o assetto) cromosomico è l’insieme di tutti i cromosomi diversi tra loro. Quasi tutte le cellule (cellule somatiche) presentano quindi due corredi cromosomici e per questo sono dette diploidi. L'unica eccezione è rappresentata da spermatozoi e cellule uovo (gameti) che sono aploidi, cioè hanno un solo assetto cromosomico. 

Nel caso dei cromosomi, i numeri sono molto importanti! Avere un cromosoma in più o in meno nelle proprie cellule somatiche (condizione detta aneuploidia) può modificare profondamente il funzionamento dell’organismo. La sindrome di Down, ad esempio, è causata dalla trisomia del cromosoma 21, cioè dalla presenza di tre copie del ventunesimo cromosoma del corredo umano.

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