Genetica e biologia molecolare

Regolazione dell'espressione genica

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Un organismo non esprime sempre tutti i geni che possiede, poiché alcuni di questi sono necessari solo in certe condizioni ambientali. Inoltre l’espressione completa di un gene, dalla trascrizione alla traduzione, causa l’utilizzo di molta energia, sottoforma di ATP.
Nei pluricellulari le cellule subiscono un differenziamento, in modo da specializzarsi nei vari tessuti. Alcuni geni verranno quindi espressi in certi tipi di cellule, mentre altri non lo saranno mai.
Un esempio sono le cellule pancreatiche che producono l’insulina: nonostante tutte le cellule del nostro corpo abbiano quel gene, poiché hanno tutte il genoma originale dello zigote, la produzione di questo importante ormone proteico avviene solo nei tessuti del pancreas.
I geni quindi possono essere di due tipi:

  • geni costitutivi, sempre espressi, come gli enzimi della glicolisi;
  • geni inducibili, espressi in certe condizioni, per stimoli intra- o extracellulari (fattori di trascrizione).

Nei procarioti la regolazione avviene soltanto a livello della trascrizione, la quale è promossa o inibita. L’operone lac, che codifica per la via di metabolismo del lattosio, viene espresso solo in presenza di lattosio. Ciò avviene grazie a una sequenza a monte del gene (ovvero lo precede), il promotore, che promuove il posizionamento della RNA polimerasi. Il promotore è libero dal repressore solo quando questo è legato al lattosio. L’idea è quindi quella di produrre questi enzimi solo in presenza del loro substrato, senza il quale sarebbero “senza lavoro”. Inutile quindi sintetizzarli sprecando energia.

Negli eucarioti il processo risulta più raffinato, cioè il controllo avviene anche a livelli successivi alla trascrizione. L’mRNA subisce delle modificazioni, così come le proteine appena sintetizzate (modificazioni post-traduzionali). Nel caso del differenziamento alcuni geni vengono silenziati per sempre grazie alla condensazione di quella porzione di DNA in eterocromatina (come nel caso di uno dei due cromosomi sessuali X nella femmina, che andrà a formare il corpo di Barr).

Un’importante classe di fattori di trascrizione sono gli ormoni sessuali, i quali permettono l’espressione dei geni che porteranno ai caratteri tipici maschili e femminili.

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